CCHS: Hvad gør søvn dødelig i denne sjældne sygdom? - Juli 2022

De, der lider af sygdommen, kaldet Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), kan miste livet, hvis de falder i dyb søvn. Et kig på, hvordan det påvirker kroppen.

Medfødt centralt hypoventilationssyndrom: Hvad gør søvn dødelig i denne sjældne sygdom?Yatharth med sin mor Meenakshi. (Express Foto: Anand Mohan J)

Et spædbarn under behandling på Delhis Sir Ganga Ram Hospital lider af en sjælden sygdom (The Indian Express, 15. januar) med mindre end 1.000 kendte tilfælde over hele verden. De, der lider af sygdommen, kaldet Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), kan miste livet, hvis de falder i dyb søvn. Et kig på, hvordan det påvirker kroppen:

Sygdommen



CCHS er en lidelse i nervesystemet, hvor signalet til at trække vejret går tabt, når patienten lægger sig til at sove. Dette resulterer i mangel på ilt og en ophobning af kuldioxid i kroppen, som nogle gange kan blive dødelig. Hos babyer som Yatharth, der er indlagt på Sir Ganga Ram Hospital, er en typisk præsentation af manglende vejrtrækning, når læberne begynder at blive blå. Dette er til gengæld et typisk træk ved en kuldioxidophobning og ses også hos babyer med medfødte hjerteproblemer, når kroppens ekstremiteter mangler ilt. Selvom navnet beskriver lidelsen som medfødt, kan nogle former for sygdommen også være til stede hos voksne. Faktisk er voksendebut langt mere almindelig end medfødt præsentation; der har været mange voksne tilfælde rapporteret i medicinske tidsskrifter gennem årene.
Sygdommen er også kendt som Ondines forbandelse. Ondine, en nymfe i fransk mytologi, havde forbandet sin utro mand, at han ville glemme at trække vejret i det øjeblik, han faldt i søvn. Han havde i lykkeligere tider lovet sin kærlighed hvert vågent åndedrag.



Årsagen

Mutationen af ​​et gen kaldet PHOX2B, som er afgørende for modningen af ​​nerveceller i kroppen, kan forårsage CCHS. Mutationen er af et dominerende træk - hvis blot et af genparret ændrer sig, ville virkningerne vise sig. Det kan også være genetisk erhvervet, hvilket er, når det er medfødt. Men pludselig mutation er mere almindelig end en overførsel af det muterede gen fra forælder til barn. US National Institutes of Health (NIH) anslår, at 90% af alle kendte tilfælde af CCHS faktisk ikke er arvet fra en forælder.



Symptomerne

Ud over de tilsyneladende tegn på iltmangel har CCHS-patienter også problemer med at regulere hjertefrekvens og blodtryk, sveder voldsomt, har ofte forstoppelse og kan ikke altid føle smerte. Mange af dem lider af neurale tumorer. Hos nogle patienter er der oftalmologiske symptomer. Hos andre er der mangel på væksthormonet og kroppens tilbøjelighed til at producere meget mere insulin end normalt.

Behandling




courtney henggeler instagram

Ifølge NIH omfatter behandling typisk mekanisk ventilation eller brug af en diafragma-pacemaker. Mennesker, der er blevet diagnosticeret som nyfødte og er blevet tilstrækkeligt ventileret gennem hele barndommen, kan nå en alder af 20 til 30 år og kan leve selvstændigt. I den senere opståede form har personer, der blev diagnosticeret, da de var 20 år eller ældre, nu nået en alder af 30 til 55 år.

I Yatharths tilfælde foreslår operationen, der er blevet ordineret, at sætte en diafragma-pacemaker, der kan skubbe kroppen til at huske at trække vejret. Det vil koste Rs 38 lakh, som hans patienter siger, de ikke har råd til.